Una organización civil mexicana exigió mejorar las condiciones de salud para pacientes con mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades metabólicas de baja prevalencia de origen genético y hereditario que generan condiciones incapacitantes que ponen en peligro la vida.
Alejandra Zamora, coordinadora nacional de pacientes de Grupo Fabry de México, denunció que los pacientes con MPS enfrentan desafíos significativos en la atención médica porque no todas las instituciones de salud pública cuentan con tratamientos apropiados.
“Este es el caso del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), que no brinda tratamiento específico para algunos de estos padecimientos”, dijo en una conferencia de prensa con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, que se conmemora cada 15 de mayo.
Por otro lado, la doctora Alejandra Camacho, presidenta del Consejo Mexicano de Genética, explicó que existen siete tipos clínicos de MPS con algunos subtipos que se determinan por la ausencia de una enzima específica que altera de algún modo el metabolismo de las células.
El tratamiento específico se trata de proporcionar una terapia de reemplazo enzimático, es decir, sustituir la enzima deficiente mediante una infusión intravenosa que se realiza semanalmente en los hospitales.
Este padecimiento se origina por un error genético, una mutación que se presenta de manera hereditaria de padres portadores sin manifestaciones.
Por ello, su diagnóstico requiere de diversos estudios de laboratorio, gabinete y genéticos, así como de manifestaciones clínicas específicas que sugieren que alguien padece la enfermedad.
Estos síntomas son talla baja, rasgos faciales gruesos, problemas auditivos, infecciones recurrentes de vías respiratorias, opacidad en córneas, manifestaciones óseas, rigidez articular y alteraciones cardiacas por afección de las válvulas, es decir, afectaciones multiorgánicas que provocan discapacidad física e incluso la muerte.
Actualmente, Grupo Fabry de México cuenta con un registro de 203 pacientes en el país, de los que 75 tienen atención médica, pero 31 pacientes del IMSS aún están en espera de la terapia de reemplazo enzimático, lo que limita sustancialmente su calidad de vida, aseguró Zamora.
La activista señaló que el diagnóstico temprano también es una necesidad fundamental de los pacientes, pues esto repercute en su calidad de vida.
Por ello, dijo, es crucial que los médicos generales estén capacitados para realizar pruebas específicas que ayuden a confirmar el diagnóstico.
La organización exhortó a la sociedad civil a alzar la voz por los pacientes con MPS en busca de reconocer que no se trata de números o expedientes, sino de historias de vida que siguen luchando para defender su derecho a la salud. México (EFE)
